Isi
Pernikahan kerabat adalah pernikahan antara kerabat dekat, seperti orang tua dan anak-anak, paman dan keponakan dan antara sepupu, misalnya, yang mungkin mewakili risiko kehamilan di masa depan karena kemungkinan yang lebih besar mewarisi gen resesif yang bertanggung jawab atas penyakit langka.
Semakin besar derajat kekerabatannya, semakin besar pula kemungkinan risikonya bagi masa depan anak. Ini karena semakin banyak hubungan yang dimiliki pasangan dengan pasangannya, semakin besar kemungkinan gen resesif yang mereka miliki akan ditransfer ke bayi dan akan ada manifestasi dari suatu penyakit, seperti kebutaan bawaan, anemia sel sabit dan fibrosis kistik, misalnya.
Untuk alasan ini, dalam kasus perkawinan antar sepupu, misalnya, penting untuk didampingi oleh ahli genetika agar semua risiko kehamilan di masa depan dapat dinilai.
Risiko pernikahan antar sepupu
Risiko perkawinan antara sepupu semakin besar semakin dekat tingkat kekerabatan, karena ada peningkatan kemungkinan menggabungkan dua gen resesif, satu dari ayah dan satu dari ibu, yang dibungkam dalam tubuh, dengan manifestasi penyakit langka. Penyakit utama yang dapat terjadi akibat pernikahan sesama jenis adalah:
- Tuli bawaan, di mana anak lahir tanpa bisa mendengar;
- Cystic fibrosis, yaitu penyakit bawaan di mana kelenjar menghasilkan sekresi abnormal yang mengganggu saluran pencernaan dan pernapasan, selain meningkatkan kemungkinan infeksi. Lihat bagaimana mengidentifikasi Cystic Fibrosis;
- Anemia sel sabit, yaitu penyakit yang ditandai dengan adanya perubahan bentuk sel darah merah akibat adanya mutasi, gangguan transportasi oksigen dan penyumbatan pembuluh darah. Memahami apa itu dan apa saja gejala anemia sel sabit;
- Kecacatan intelektual, yang berkaitan dengan keterlambatan perkembangan kognitif dan intelektual anak, yang dapat dilihat melalui kesulitan konsentrasi, pembelajaran dan adaptasi terhadap lingkungan yang berbeda;
- Displasia tulang, yang ditandai dengan perubahan dalam perkembangan organ atau jaringan yang menyebabkan deformasi satu atau lebih tulang, yang dapat menyebabkan kesulitan dalam gerak, misalnya;
- Mucopolysaccharidosis, yaitu penyakit genetik langka dimana terjadi perubahan fungsi beberapa enzim di dalam tubuh, menyebabkan gejala progresif yang berhubungan dengan tulang, persendian, mata, jantung dan sistem saraf, misalnya;
- Kebutaan bawaan, di mana anak lahir tanpa bisa melihat.
Meskipun ada kemungkinan peningkatan risiko yang terkait dengan pernikahan antar sepupu, hal ini tidak selalu terjadi, dan ada kemungkinan bahwa sepupu dekat akan memiliki anak yang sehat. Namun, setiap kali pasangan serasi ingin hamil, penting agar risikonya dinilai oleh dokter dan pasangan tersebut dipantau selama kehamilan.
Apa yang harus dilakukan
Dalam kasus perkawinan antara kerabat dekat, pasangan disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter ahli genetika agar dapat melakukan konseling genetik untuk mengetahui kemungkinan risiko yang mungkin terjadi pada kemungkinan kehamilan. Pahami bagaimana konseling genetik dilakukan.
Selama konseling genetik, dokter menganalisis seluruh pohon keluarga pasangan dan gen, memeriksa keberadaan gen resesif dan kemungkinan terjadinya penyakit mental, fisik, atau metabolik pada anak di masa depan. Jika ada risiko perubahan janin, pasangan harus didampingi untuk mempersiapkan mereka mengasuh anak sesuai keterbatasannya.
Dibuat oleh: Tim Editorial Tua Saúde